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第114章 急性间歇性卟啉病(2 / 2)

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平时正常情况下,时间长了就会慢慢的代谢掉,虽然会产生一堆半成品,但是能处理掉,所以情况还好,身体没有什么明显的改变。

但是一旦在某些特殊的情况下,比方说长时间饥饿、大量饮酒、使用某些药物等等特殊情况下,合成血色素的这道流水线就会加速,那么中断产生的半成品也会增多,大量的半成品卟胆原堆积在肝脏中,肝脏处理不过来了,从而导致了急性发病。

其实有这个基因缺陷的人并不算少,但是绝大部分人,一辈子可能都不会发病,真正发病的人算是少数,因而这个病也可以称得上罕见病了。

急性间歇性卟啉病的最典型最特殊的临床表现,莫过于尿液或者其他体液在阳光照射后变成暗红葡萄酒色。

原理也很简单,体内半成品卟胆原大量堆积,便会有一部分顺着尿液或者其他体液排出体外。

卟胆原本身是无色的,但是在阳光照射下会发生氧化显色,也就形成了暗红葡萄酒色。

这个病一旦发病,对身体的影响还是很大的。

首先就是最明显的腹痛,痛生痛死肯定是不好受的。

而且这个病会影响周围神经,这也是最严重的症状,体内的半成品堆积,会损害神经系统,导致四肢麻木、乏力。

更严重一点的,累及到呼吸相关的肌肉,导致呼吸无力。

用来喘气的肌肉不能用了,那还咋喘气,人不能喘气了那还有存活的可能吗?

因而急性间歇性卟啉病一旦发病,需要立即就医评估,判断病情的严重程度是否需要使用特效药血红素。

病是因为基因缺陷引起的,总不能给基因敲了重新编辑吧。

对着病人说你生病了,所以我要编辑你也很诡异啊。

基因的问题解决不了,那也只能对症处理了。

既然是由于产生血红素的流水线出了问题,那咱直接把流水线关了不就好了。

往身体里猛猛打血红素,告诉身体,血红素已经供大于求啊,你们再产血红素也没有用啦。

身体一看,欸,还真已经有很多血红素了,看来不用继续生产了,于是身体的反馈调节就把产生血红素这条流水线减产了。

坏掉的流水线减产了,半成品的合成自然也就减少了,病情也就好转了。

如果是症状比较轻的急性间歇性卟啉病,那么只需要输注高糖治疗就可以了。

输注高糖的原理和输血红素的原理有一些不太一样。

输注葡萄糖的原理更像是解决流水线突然猛猛生产的根本原因。

好比说身体由于长期的饥饿或者劳累诱发了这个病,那么输入葡萄糖,给身体能量补充充足后,肝脏接收到信号,大家都停工吧,家里饥荒结束了。

那么流水线的生产速度就会慢下来,病情自然也就有所好转了。

但是如果情况很严重了,流水线已经彻底停不下来了,你打点葡萄糖告诉肝脏饥荒结束了,肝脏也不信了,那这种情况下就需要输注血红素手动让流水线停下来。

找领导已经没用啦,得自己上去关才行。

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